基因测序被上海眼科专家引入临床,有望根除视网膜疾病家族致病基因

基因测序被上海眼科专家引入临床,有望根除视网膜疾病家族致病基因

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在中国有超过50万“被忽视的盲人”,他们之中,快的可能在二三十岁就失明,慢的会到五六十岁失明。这群“被忽视”的病人就是遗传性视网膜色素变性患者,值得引起全社会重视,并有望通过创新基因治疗手段获得更好的干预,抓住光明。在今天举行的2018年“爱眼日”主题活动上,上海市第一人民医院副院长、眼科临床医学中心常务副主任孙晓东教授强调。

本次爱眼日主题活动由上海市第一人民医院联合上海市残联、上海市红十字会及上海市盲协共同举办,旨在帮助老年人群和遗传性视网膜色素变性患者提高防病治病意识。

据孙晓东教授介绍,遗传性视网膜色素变性是遗传性视网膜疾病的一种,眼睛后部的视网膜由众多的神经细胞组成,遗传性视网膜色素变性等遗传性视网膜疾病患者由于遗传因素携带了致病基因,而这些致病基因造成了视网膜神经细胞功能损伤,甚至完全死亡,神经细胞一旦死亡就无法再生,导致患者视力逐步丧失。

遗传性视网膜疾病的发生可由一种或多种异常基因引起,目前已发现的致病基因有256种,它通常具有家族遗传性。遗传性视网膜疾病有许多不同的类型,部分患者只有眼部的病变,还有一些患者存在其他全身健康问题。

随着时间推移,遗传性视网膜色素变性等遗传性视网膜疾病可造成患者视力永久丧失。更可怕的是,这一类疾病几乎没有任何治疗方法,一旦确诊,只能慢慢等待失明,其发病率为1/3000--1/5000,以中国每年出生1500万新生儿计算,这就相当于4500份失明“判决书”。

这一以往看来无法治疗的疾病,如今有了新的治疗突破。随着二代基因测序技术、基因编辑技术等新型科学技术的发展,使得这一类疾病治疗成为可能。尤其是基因编辑技术能够对患者发生错误的DNA序列进行修剪、切断、替换或添加,效率高、速度快,甚至有望根除致病基因在家族世代间的传递。而遗传性视网膜疾病多数是单基因病,很适合基因编辑技术的临床应用。

2017年12月,FDA宣布批准创新基因药物上市,以治疗患有特定遗传性眼病“先天性黑朦”的儿童和成人患者。市一医院眼科也随即积极探索开展基因治疗,针对不同突变位点,开发对致病位点的精确编辑技术,搭建廉价、高效的基因治疗技术平台。

目前,以孙晓东教授为首的专家团队已经建立一整套符合国际规范和中国人群的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程及基因检测分析流程,并且建立了全国第一个多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统。除了遗传性视网膜疾病,黄斑变性等好发于老年人的眼底疾病的治疗也亟待从医学技术的发展中获益。

据孙晓东教授介绍,黄斑是眼底视网膜中央一个重要的解剖结构,不到1平方毫米,但这个区域汇聚了80%的视觉信息,是视力最敏锐的部位。随着年龄的增长,黄斑区视网膜等细胞产生病变,引起视功能减退,视力下降,就叫做年龄相关性黄斑病变,通常我们称为老年性黄斑变性。黄斑病变影响的是视网膜神经组织,因此这种疾病的治疗被眼科界公认为最难治疗的疾病之一。过去黄斑病变的治疗方法有限,效果也不大好,被认为是不治之症。后来,抗VEGF疗法成为治疗湿性老年黄斑变性的一线治疗方案,它能够控制病情进展,减少视力丧失,提高患者的生活质量。

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上海市第一人民医院眼科是国内最早一批开展此项治疗技术的机构,治疗后能够得到很好效果的占60%-80%。近几年,我国正在研发有自主知识产权的国产新药,有已经上市的,还有即将开展临床试验的。由于老年黄斑变性尚不能根治,提早发现就尤为重要。“有许多前来就诊的患者,普遍以有没有看见黄色斑块来判断自己是否患了黄斑病变,这是一种误解。”孙晓东教授说。其实,老年性黄斑变性,并非是指看见黄色斑块。最简单的自测方法就是阿姆斯勒方格表——一个20厘米*20厘米的大方格。每个小格的长宽都是5毫米,中间有一个黑点。把方格表放在视平线30cm的距离,在光线清晰平均的情况下,用一只眼睛凝视中间的黑点,如果发现方格表的中心或其他区域的白线出现弯曲、断裂或者变形,或者方格部分位置出现模糊或空缺,就有可能是眼底黄斑区出现问题了,需要就医做详细眼底检查。

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